Мутации — изменения в организме (направленные или случайные), являющиеся двигателем эволюции. Они имеют огромное значение для видового разнообразия, поэтому и являются пристальным объектом изучения среди учёных. Некоторые из мутационных изменчивостей закрепляются и передаются по наследству, влияя на дальнейшую судьбу этого вида.
Мутация и её виды
Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена значительными изменениями генов и набора хромосом. Всё потому, что мутация способна закрепиться и передаваться от родителей к детям, приводя к образованию нового полноценного вида, а при модификации — нет.
В каждой молекуле ДНК мутации происходят совершенно случайно. Их можно назвать спонтанными, ненаправленными и индивидуальными. Этот процесс может быть полезным, вредным и нейтральным. Закрепятся изменения в генотипе или нет, зависит от того, насколько полезным окажется её фенотипическое проявление в условиях среды обитания этой особи.
Весь процесс онтогенеза человека сопровождён мутациями, и чем раньше в процессе эмбриогенеза они появляются, тем выше их фенотипическое влияние в итоге. Примеры мутационной изменчивости и их характеристика:
- Нейтральная — самая популярная. Не несет практически никаких изменений, существенно влияющих на организм. Образуется в интронах (участки ДНК между генами, которые не отвечают за информацию по кодированию белка). Иногда может возникать в повторяющихся аминокислотах при вырождении генетического кода.
- Негативная — вторая по частоте образования мутация, фенотипическое проявление которой оказывает существенное влияние на организм и ухудшает жизнеспособность особи в конкретных условиях обитания.
- Позитивная — самая редкая. Ее проявление позволяет особи приобрести признак, значительно повышающий выживаемость в среде обитания. Это приводит к закреплению мутации и передаче её по наследству.
Вредность и польза мутации достаточно условны, так как негативным изменение считается для конкретных условий среды. Если условия изменить — она сможет относиться к полезной для выживания и станет позитивной. По этой причине мутагенез — это основа эволюции.
На процесс мутагенеза могут повлиять и факторы окружающей среды (в процессе образования половых гамет, к примеру). Химически активные вещества, УФ-лучи, радиация, температура, канцерогены — вещества, повышающие вероятность возникновения опухолей, и вирусы могут привести к повышенной мутационной изменчивости. Всё это кратко называется мутагеном.
В зависимости от дислокации мутации могут быть генными, хромосомными и геномными.
Хромосомный тип мутаций подразумевает под собой изменения на хромосомном уровне. Такие мутации заметны даже под обычным световым микроскопом. Есть несколько путей таких изменений:
- Делеция — происходит во время утери части хромосомы, как правило, в центре.
- Дупликация — множественное повторение генов в определённом участке хромосомы.
- Инверсия — поворот части вокруг своей оси на 180°. Такое изменение приводит к нарушению порядка считывания генов — оно происходит в обратную сторону.
- Транслокация — изменение местоположения конкретного кусочка хромосомы в её пределах. Один из вариантов — обмен участками между негомологами или вхождение одного участка в другую хромосому без обмена.
Геномный вид мутагенеза приводит к изменению хромосомного набора благодаря нарушениям его числа. Здесь выделяется два типа:
Наследственная и комбинативная изменчивость
Мутационная изменчивость генотипа подразумевает изменение не просто фенотипических особенностей. Она затрагивает ещё и генотип особи, что приводит к передаче этого признака следующим поколениям. Дарвин относил это к неопределённой наследственности и полагал, что в биологии такие изменения являются движущим фактором естественного отбора.
Отличительная черта мутаций в том, что они не линейны, скачкообразны и не направлены. У организма появляются качественно новые свойства, которые ранее в природе не встречались. Они могут затрагивать геном, хромосому и конкретный ген, потому и выделяют три группы мутаций с аналогичным названием.
Такой тип изменчивости может быть комбинативным (перекомбинирование генов в процессе мейоза) и, собственно, мутационным.
Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекреста и разных вариаций родительских генов во время формирования зародыша. Весь процесс строится на половом типе размножения. Это огромное поле для разных комбинаций генов, и оно играет огромную роль в жизнеспособности популяции.
В основе генетической изменчивости лежат несколько основных процессов. Два из них происходят на стадии мейоза, а последний непосредственно при оплодотворении:
Все три типа работают независимо друг от друга и единовременно при каждом половом процессе, что позволяет обеспечить уникальное сочетание генов у дочерней особи. Это, несомненно, отражается на фенотипе. Такая изменчивость не порождает совершенно новых и отличных от всего вида признаков. Она отвечает за стабильные и постепенные изменения генотипа.
Не все образованные признаки передаются следующим поколениям, но роль комбинативной изменчивости для эволюционного процесса велика. Новый вид таким способом не появится, но это не уменьшает важности значения в наследственном разнообразии конкретного вида.
Цитоплазматический тип
В цитоплазме клетки есть ещё несколько органоидов, содержащих собственную ДНК — митохондрии и пластиды. Именно в них и возникают мутации этого типа и, как правило, наследуются с генотипом женских особей, так как при оплодотворении вся цитоплазма переходит именно из яйцеклетки.
Такие мутации гораздо сложнее выявить на ранних стадиях и проанализировать из-за малого размера органоидов и большого их количества. Возникая в одном из органоидов, такая мутация ждёт размножения в цитоплазме. Лишь при высокой специфике мутагена или малом числе этого органоида такая мутация проявит себя у конечной особи. Пример — пестролистность львиного зева.
Поначалу не было известно, какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости, но позже выяснилось, что изменяются:
- хроматин ядра клетки и хромосомы митохондрий (хлоропластов у растений);
- гены (сдвиг триплетов ДНК).
Изучая этот тип мутации, учёные используют хламидомонаду — самый удобный и стойкий объект для этих целей. При обработке стрептомицином она получает множественные мутации. Таким образом, удалось получить мутантов (особи с проявленной мутацией), устойчивых к данному препарату.
Связанные заболевания
В созревшем родительском организме мутации никак фенотипически не проявляются, иначе негативные изменения, возникающие в процессе жизнедеятельности вида, приводили бы к высокой смертности вида. Это не меняет того факта, что в гомозиготном состоянии они сохраняются, и рецессивные мутации (находящиеся на рецессивной позиции и подавляемые доминантными аллелями) могут проявиться уже в новом потомстве. Именно таким образом передаются наследственные заболевания.
Основные типы таких заболеваний:
- Сцепленные с полом — мутации, закреплённые в X или Y хромосоме (дальтонизм, гемофилия). Сюда также можно отнести заболевание Клайнфельтера — увеличение числа X хромосом у мальчиков, влекущие за собой ухудшение умственной деятельности и прочие патологии.
- Аутосомные заболевания. В этом типе мутация находится либо в доминантном состоянии Aa (А), либо в рецессивном (а). Доминантные проявляются чаще рецессивных и больше регулируются определением естественного типа. Рецессивные проявляются реже, но отличаются тем, что дольше хранятся в «спящем» виде. Проявляются часто при отсутствии притока свежего генетического материала, при близкородственных связях.
Обмен веществ тоже играет не последнюю роль в проявлении рецессивных мутаций. Например, фенилкетонурия, при которой в организме не вырабатывается фермент синтеза тирозина из фенилаланина, приводит к слабоумию. Или лейциноз — заболевание, характеризующееся нарушением аминокислотного баланса и обмена (первый признак — запах мочевых выделений, похожих на кленовый сироп). Организм человека при этом заболевании не обрабатывает валин, лейцин и его формы.
Если рассматривать мутации в одном конкретном гене, то ярким примером здесь станет серповидноклеточная анемия. Во время данной рецессивной мутации меняется аминокислотный хвост одной из двух молекул гемоглобина, что приводит к деформации эритроцитов. Вместо двояковогнутого диска эти клетки принимают форму полумесяца и быстро погибают. Это ухудшает транспорт газов кровью, что вызывает анемическое состояние, общее недомогание, нарушения нормального кровоснабжения и скорости кровотока, заболевания сердца и других органов. Такое заболевание приводит к смерти в довольно раннем возрасте.
Значение и последствия
Мутационная изменчивость — это естественный процесс для любого биологического вида в ходе его жизнедеятельности. Именно накопление мутаций генофондом одного вида ведёт к появлению нового, что движет эволюцию и обеспечивает развитие жизни.
Чаще и быстрее мутации проявляются у растений, что сыграло огромную роль в сельском хозяйстве. Это и растения-полиплоиды, и обработка мутагенами от вредителей, и выведение новых сортов. Все одомашненные культуры растений, которые сейчас известны и используются, — результат мутаций и длительного искусственного отбора человеком.
У животных такие изменения более длительны и распределены во времени. Однако появление человека, достижения в скотоводстве и пр. — все это результаты мутагенеза. При этом не стоит забывать о наследственных заболеваниях как о проявлении негативного влияния мутаций. Ухудшение экологии и ритма жизни способствует их увеличению.
Мутагенез — сложный и многообразный процесс, роль которого (даже негативная) просто огромна для приспособления, выживания и развития всех живых организмов на земле.
